ADHDの人は少なくありませんが、７歳以上になるまで見逃されることが多くなっています。
そして、その頃には、すでに社会的に苦労していることが多くなっています。
遺伝子検査は、早期の解決策の一つになり得るでしょうか？
アン・アーネット博士は、米ボストン子供病院のライアン・ドアン博士と協力し、ADHDの遺伝子診断が実現可能かどうかを確かめるために研究を行いました。
専門家たちはADHDが複数の遺伝子の産物であるため、遺伝的に診断するのは非常に困難だと常に考えていました。
しかし、パイロット研究の結果、単一遺伝子の変異が最大半数の症例を説明できることを示し、研究者たちはおどろいています。
「早期診断により、学業問題、社会的排斥、家族へのストレスなどの二次的な問題が生じる前に、子どもと家族をサポートできるようになります」
そう、発達医学部門の研究者であるアーネット博士は述べています。
“JAMA Pediatrics”に記載されたように、アーネット博士とドアン博士は、子どもの稀な病気コホートイニシアチブを通じて提供された７７人の６歳から１８歳の子どもたちの臨床全ゲノムシーケンシングデータを分析しました。
この７７人の子どもたちはすべてADHDの診断が確認されています。
ADHDに特有の結果を保つため、研究者たちは自閉症、中等度から重度の知的障害、または既知の遺伝的症候群を持つ子どもたちを除外しました。
また、ADHDのあるなしに関わらず、兄弟姉妹と両親からも遺伝子検査の結果を得て、検索に追加の力を与えました。
「驚きましたが、子どもたちに遺伝子診断をの可能性を見つけたのはかなり早くのことでした」
そう、ボストン子供病院の遺伝学およびゲノム学部門のドアン博士は言います。
４０の家族、つまり５２パーセントが、ADHDの原因となる可能性のある遺伝子変異を持っていました。
いくつかの変異は遺伝されたもの、そして、いくつかは新規のもので親には見られませんでした。
興味深いことに、影響を受けた遺伝子の多くは、他の神経発達障害にも関与していることが知られています。
アーネット博士はこう言います。
「かなりの重複があることがわかりました。
ただ、ADHDでは変異がより軽度です。
同じ遺伝子にもっと重度の変異が起こり、その機能を失わせると、自閉症や知的障害を引き起こす可能性があります」
検出された変異を持つ他の遺伝子は、他の遺伝子を化学的に修飾するメチル化に関与していました。
アーネット博士とドアン博士は、彼らが発見した遺伝的原因の多様性が、子どものADHDの症状と重症度の変動を説明するかもしれないと推測しています。
他の状態との遺伝的重複は、ADHDを自閉症などの状態と区別することが時々困難な理由を説明するかもしれません。
「多くの子どもたちは診断の『ものさし』でうまく測れないことがあります」
アーネット博士は、現時点では家族にADHDの遺伝子検査は利用できないこと強調しています。
しかし、将来的には、遺伝子診断が予後情報を提供できることを望んでいます。
それはたとえば、ADHDが成人期まで続くか、または子供が学習障害を持つかどうか、さらには子供が創造性や運動能力のような強みに頼ることができるかどうかを示すかもしれません。
「以前の研究によれば、ADHDのある女の子はADHDの家族歴が強く、遺伝的リスク要因が多いことが示されています。
これはADHDの軽度遺伝リスクから、女の子を守る他の要因があるかもしれません」
（出典：米Medical Xpress）（画像：たーとるうぃず）
遺伝子変異は認められたものの、親から遺伝したもの、親には見られないものがある。
また、その遺伝子変異はADHDだけでなく、程度が違えば知的障害や自閉症にも関わってくる。
早くわかれば、早期療育で、苦労を減らすことができる。
ただ、一方で早くわかったからこそ、増える苦労もあると私は思ったりします。
（チャーリー）
