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自閉症は同じ遺伝子でも異なる。大学生と特別支援学校生の双子

time 2024/04/10

この記事を読むのに必要な時間は約 9 分です。

自閉症は同じ遺伝子でも異なる。大学生と特別支援学校生の双子
  • 1. 同じ遺伝子を持つ一卵性双生児であるサムとジョン、なぜ彼らは自閉症の症状や重症度が異なるのだろうか?
  • 2. 自閉症の発達において、遺伝的要素と受胎後の出来事や経験がどのように影響を与えるのだろうか?
  • 3. ジョンとサムのような兄弟が異なる自閉症スペクトラムに位置する際、どのように支え合いながら生活しているのだろうか?

サムとジョン・フェッターズという19歳の一卵性双生児は、自閉症スペクトラムの両極端に位置しています。

サムは大学2年生で、歴史学と政治学を専攻する予定です。
余暇には、マラソンを楽しんでいます。

一方でジョンは、文章を書くことにも苦労し、特別支援学校に通っています。
テレタビーズやセサミストリートを観ることが大好きです。

彼らは同じ遺伝子を持つ2人の兄弟ですが、自閉症の表れ方が異なっています。
サムとジョンのような双子は、科学者たちにとって重要な疑問を提起します。

高い遺伝的要素が確認されているにもかかわらず、なぜ同じゲノムを共有する兄弟間で自閉症の表れ方がこれほどまでに異なるのでしょうか?

「これは現在、自閉症研究の中でも最大の謎の一つです」

そう、米ケネディ・クリーガー研究所の小児神経科医ステファニー・モリス博士は言います。

この謎を解明することは、自閉症が持つ生まれながらの要素と環境要素の複雑な組み合わせを説明するのに役立つかもしれません。
また、言語の遅れや社会的コミュニケーションの困難を持つ自閉症の子供たちの未来に大きな変化をもたらすかもしれません。

サムとジョンは、母親のキム・レアードと共に週末を過ごしています。
ジョンは大抵の会話をサムに任せ、しばしばサムに触れたり、時には手を握ります。
サムはこう言います。

「ジョンには素晴らしい共感性があります。
ジョンはとてもサポートしてくれるんです」

サムが母親と意見が合わない時、ジョンは彼を慰めました。
サムが高校で陸上競技に参加した際には、ゴールラインでジョンがとても嬉しそうに跳ね上がっていたのを見たそうです。

ジョンが話す時、よくセサミストリートのキャラクターのことを話します。
お気に入りはクッキーモンスターです。
なぜそのキャラクターがお気に入りなのか尋ねると、「クッキーが好きだから!」とジョンは答えます。

人生の初期段階では、サムとジョンは今よりもずっと似ていました。

「二人とも手を振ることがなく、名前を呼ばれても反応しませんでした。
多くの反復行動がありました」

そう、母親のレアードは言います。
2歳の頃は、二人ともまだ話しませんでした。
そこでレアードは早期療育を行いました。
それはサムには効果がありました。

「サムは話し始め、それ以来止まっていません」

しかし、ジョンは4歳になるまで話し始めませんでした。
そして、数年の間に、サムとジョンが異なる道を歩んでいることが明らかになりました。

「子供の頃、ジョンはセサミストリートに夢中でした。
私もトーマスとその友達が好きでした」

そう、サムは言います。
しかし、サムは他の興味に移っていきました。
ジョンは変わらず、セサミストリートに情熱を傾け続けました。

サムとジョンが5歳の時、レアードは彼らを自閉症を持つ一卵性双生児の研究に登録しました。

「何か答えを見つけられるかもしれないと思ったんです。
とくに、もしかなうなら、ジョンを助けるために」

サムとジョンは発達障害を持つ子供たちを扱うことで知られる米ケネディ・クリーガー研究所で診断を受けました。
1970年代から、サムとジョンのような双子の研究は、自閉症を理解する上で重要な役割を果たしてきました。

「最初の双子の研究は、自閉症が育児によって引き起こされるという理論を覆すのに本当に役立ちました。
それまでは自閉症は、子供に冷たく、距離を置き、放置しているためだと母親が非難されていました。
これらの研究は、自閉症が主に遺伝によるものであることを示しました」

そう、モリスは言います。

2019年、一卵性双生児366組を対象にした研究が、この分野に革新をもたらしました。
この研究は、片方の双子に自閉症がある場合、もう片方にも90%の確率で自閉症があることを示す以前の研究を裏付けました。

しかし、双子が示す自閉症のレベルや重症度は驚くほど異なっていました。
この発見は、自閉症の症状が受胎後のイベントによって大きく影響を受ける可能性があることを示唆しています。

これらのイベントには、胎児細胞の分裂中に起こる変異や、特定の遺伝子がオンまたはオフになることが含まれます。
もう一つの可能性として、妊娠中や生後数ヶ月の異なる経験も症状の重症度に影響を与えるかもしれないとモリスは言います。

「非常に初期の発達段階で、双子の一方には特有の何かがあり、もう一方にはないものがあるかもしれません。
それは単純な感染症のようなものかもしれません」

ジョンとサムは、手術が必要な異常を持って生まれました。

サムは修復が必要なヘルニアがあり、5歳になるまで手術を行いました。
ジョンは成長に影響を与える心臓の穴があり、乳児のときに修復する必要がありました。

サムの手術は順調に行われましたが、ジョンは胸の手術の切開部に感染を発症しました。
感染は耐薬性の黄色ブドウ球菌によるもので、そのためジョンは病院に戻り、心臓近くの静脈に直接抗生物質を注入する強力な治療を1か月間受けました。
その経験がジョンの自閉症の経過を変えたかどうかは分かりません。

「後になってから、もしかしたらそれは黄色ブドウ球菌感染症ととても小さいときの環境だったのかもしれないと思いました」

そう母親のレアードは言います。

双子が自閉症スペクトラムの異なる場所にたどり着く原因は何であれ、これらの兄弟には特別な関係があるようです。

「彼らには『私の兄弟は必要な方法でコミュニケーションを取るのがあまり得意ではないので、私がその手助けをしよう』という理解があるようです」

そう、モリスは言います。
セサミストリートのお気に入りのエピソードを尋ねられたとき、ジョンは「アビーが季節を変える」と急いで答えます。
サムはすぐに理解し、「アビー・キャダビー、ロジータ、ゾーイが季節が変わるにつれて踊るエピソードがあります」と迅速に補足します。

サムはいつもジョンの面倒を見てきました。
男の子たちが同じ学校で1年を過ごしたとき、サムはうまくやっていましたが、ジョンは苦労し、いくつかの騒がしい発作を起こしました。
レアードはこう言います。

「ジョンは教室から、ただ逃げ出しました。
サムは立ち上がって、助けに走り、ジョンの通訳になりました」

現在、サムは大学に行っているため、限られた話し方と手を振る動作が原因で、侮辱や嘲笑の的になる可能性があるジョンを心配しています。

「それを避ける方法の一つは、より定型発達の人のように見せることです。
私にはそれができますが、ジョンにはできません」

定型発達の人のようにあることは、実際にはサムが自分やジョンに望むものではありません。

「私は世界に対して興味深いアプローチをしていると思います」

そう、サムは言い、自閉症が彼の歴史とランニングへの情熱に貢献していることを指摘します。

ジョンの自閉症は、テレタビーズやマペット、人々や場所を含む彼の頭の中の「驚くべき創造的な世界」の一部です。
それでも、サムはジョンが自分のように言葉を使えたらいいのにと願っています。

「私たちはほとんどすべての点で同一の双子です。
同じように笑い、同じように泣き、同じように日を過ごし、同じように愛します。

ジョンも絶対に話す能力を持つべきです。
持つべきです。
そして、ジョンがそれを持っていないのはとても不公平です」

ジョンが言えないこと言うために、サムはこれからも自分の言葉を使い続けるつもりです。

(出典・画像:米npr

一卵性双生児の研究により、自閉症となるかは遺伝によるところが大きいものの、その重症度、症状は「受胎後」の

  • 胎児細胞の分裂中に起こる変異
  • 特定の遺伝子がオンまたはオフになること
  • 妊娠中や生後数ヶ月の異なる経験

が影響を与えるかもしれないと述べられています。

サポートしあうきょうだい、何より素晴らしいですね。

自閉症の子の母たちを30年間も苦しめた「冷蔵庫マザー」理論

(チャーリー)


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